El síndrome de Fraser es una entidad rara que incluye como principales características criptoftalmos y sindactilia. En total se han descrito en la literatura alrededor de 150 pacientes afectados. El criptoftalmos, que etimológicamente significa ‘ojo oculto’, está presente en un 93% de los casos y se caracteriza por la ausencia de fisuras palpebrales, con pestañas ausentes y falta o malformación de los conductos lagrimales, lo que da un aspecto de parpados fusionados. Bajo los parpados fusionados suele haber un globo ocular poco desarrollado (microftalmía) o prácticamente ausente (anoftalmia)

Fraser syndrome is a rare clinical entity including as main characteristics cryptophthalmos and syndactyly. In total, about 150 affected patients have been described in the literature. Cryptophthalmos is present in 93% of cases and is marked by an absence of palpebral fissures with severe microphthalmia or anophthalmia, and absent or malformed lacrymal ducts.

Contexto (2):

Con respecto a los hallazgos clínicos del caso descrito, la incidencia de paladar ojival en los casos de síndrome de Fraser es del 3,4% y la de hipoplasia nasal del 11,1%.

Of those with ocular abnormalities; 19 (56%) had conjunctival traction bands, 16 (47%) choristomas, and 8 (24%) an abnormal globe. Of those with craniofacial abnormalities; 13 (45%) had Goldenhar Syndrome, 10 (35%) clefting disorders, and 4 (14%) Fraser Syndrome.

• «Síndrome de Fraser: Frecuencia en nuestro medio y aspectos clínico-epidemiológicos de una serie consecutiva de casos» (M. L. Martínez-Frías et al.)
• «Fraser Syndrome» (National Organization for Rare Disorders – NORD).