El síndrome de Stickler es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (consulte este término), afecciones óseas y sordera neurosensorial (10% de los casos).
Definition (1):
Stickler syndrome is a clinically variable disorder associated with arthropathy, ocular symptoms (vitreoretinal degeneration, severe myopia, retinal detachments, and cataracts), hearing impairment, Pierre-Robin sequence, and midface hypoplasia.
Sust. + Prep. + Sust.
Masc.
Sing.
Noun + Noun
Sing.
Enfermedad
Oftalmología
Síndromes
Disease
Ophthalmology
Syndromes
Contexto (2):
Desde el año de su descripción hasta la actualidad hemos documentado 14 casos de síndrome de Stickler en el Centro de Oftalmología Barraquer.
Context (2):
The entity described by Gunnar Stickler, which included hereditary arthro-ophthalmopathy associated with retinal detachment, has recently been recognised to consist of a number of subgroups, which might now more correctly be referred to as the Stickler syndromes.
(1) ORPHANET (2015): Síndrome de Stickler. Disponible en: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=828> [Consulta: 1 diciembre 2015].
(2) VILAPLANA, F. et al. (2015): «Síndrome de Stickler. Epidemiología del desprendimiento de la retina», Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, vol. 90, n.o 6, 264-268.
(1) JAMESON, J. Larry (1998): Principles of Molecular Medicine, Nueva York: Humana Press.
(2) SNEAD, M. P. et al. (2011): «Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist», Eye, vol. 25, 1389-1400.
