El síndrome de Blau (BS) es una enfermedad inflamatoria sistémica poco frecuente que se caracteriza por la aparición temprana de artritis granulomatososa, uveítis y erupciones en la piel. En la actualidad, el BS se refiere tanto a la forma familiar como a la esporádica (anteriormente sarcoidosis de aparición temprana) de la misma enfermedad. El término propuesto de artritis granulomatosa pediátrica está actualmente en cuestión, ya que no representa la naturaleza sistémica de la enfermedad.

Blau syndrome (BS) is a rare systemic inflammatory disease characterized by early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. BS now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. The proposed term pediatric granulomatous arthritis is currently questioned since it fails to represent the systemic nature of the disease.

Contexto (2):

Además de las antes mencionadas, otras etiologías de granulomas sarcoideos, mucho menos comunes son: granuloma anular tipo sarcoideo, granuloma elastolítico, otras disregulaciones inmunes como la agammaglobulinemia ligada a X, epidermodisplasia verruciforme, inmunodeficiencia combinada; y el síndrome de Blau, el cual es un muy raro trastorno autosómico-dominante y multisistémico sarcoidosis-like.

NPs in the innate immune receptor nucleotide oligomerisation domain 2 (NOD2) can cause the inflammatory disorders Blau Syndrome (BS) and early onset sarcoidosis (EOS) through receptor hyperactivation.

• «Síndrome de Blau. A propósito de un caso atípico» (M. J. Rua Elorduy et al.)
• «Blau Syndrome, the prototypic auto-inflammatory granulomatous disease» (Carine H. Wouters et al.)