El síndrome de Pierre-Robin se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con el desarrollo anormal mandibular. La hipoplasia mandibular que ocurre durante la etapa de gestación temprana hace que la lengua se mantenga elevada en la cavidad oral, evitando la fusión de los procesos palatinos.
(1) Definition:
This syndrome is characterised by the association of Pierre Robin sequence (retrognathia, cleft palate and glossoptosis) with facial dysmorphism (high forehead with frontal bossing) and digital anomalies (tapering fingers, hyperconvex nails, clinodactyly of the fifth fingers and short distal phalanges, finger-like thumbs and easily subluxated first metacarpophalangeal joints).
Sust. + Prep. + Noun
Masc.
Sing.
Noun + Noun
Sing.
Enfermedad
Odontología
Síndromes
Disease
Dentistry
Síndromes
(2) Contexto:
El segundo fenotipo está asociado con malformaciones craneofaciales y con afecciones, como el síndrome de Down y el síndrome de Pierre-Robin.
(2) Context:
Melnick Needles syndrome (MNS), Treacher Collins syndrome (TCS) and Pierre Robin syndrome (PRS) are congenital abnormalities with characteristic facial appearances that include micrognathia.
*O «secuencia de Pierre-Robin».
*Or «Pierre Robin sequence».
(2) AGUILAR CORDERO, M. J. et al. (2013): «Síndrome de apneas-hipoapneas del sueño y factores de riesgo en el niño y el adolescente; revisión sistemática», Nutrición Hospitalaria, vol. 28, n.o 6, 1781-1791.
(1) ORPHANET (2015): Síndrome de Pierre Robin. Disponible en: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=718> [Consulta: 22 noviembre 2015].
(2) MILLER, S. D. W. et al. (2010): «The role of nasal CPAP in obstructive sleep apnoea syndrome due to mandibular hypoplasia», Official Journal of the Asian Pacific Society of Respirology, vol. 15, n.o 2, 377-379.
(1) ORPHANET (2015): Pierre Robin Syndrome. Disponible en: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2888> [Consulta: 22 noviembre 2015].
