El síndrome de Nager es un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por disostosis mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformaciones del oído externo) y defectos preaxiales de las extremidades variables.
(1) Definition:
Nager syndrome is a congenital malformation syndrome characterized by mandibulofacial dystosis (malar hypoplasia, micrognathia, external ear malformations) and variable preaxial limb defects.
Sust. + Prep. + Sust.
Masc.
Sing.
Noun + Noun
Sing.
Enfermedad
Odontología
Síndromes
Disease
Dentistry
Syndromes
(2) Contexto:
Las malformaciones craneofaciales (secuencia de Pierre Robin, síndrome de Threacher-Collins, síndrome de Nager, etc.) con frecuencia van asociadas a hipoplasia mandibular grave, que puede causar obstrucción de la vía aérea superior por retroposición de la base de la lengua dentro del espacio faríngeo posterior.
(2) Context:
Nager syndrome, first described more than 60 years ago, is the archetype of a class of disorders called the acrofacial dysostoses, which are characterized by craniofacial and limb malformations.
*También llamado «disostosis acrofacial de Nager», «acrodisostosis preaxial»
«disostosis acrofacial de Nager» o
«disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales».
*Also called «Nager acrofacial dysostosis» (NAFD), «mandibulofacial dysostosis with preaxial limb anomalies», «Nager acrofacial dysostosis» or «preaxial acrodysostosis».
(1) MARTÍNEZ PLAZA, A. et al. (2011): «Distracción ósea: tratamiento de la apnea obstructuva en neonatos con micrognatia», Revista Española de Cirugía oral y Maxilofacial, vol. 33, n.o 2, 67-74.
(1) ORPHANET (2015): Síndrome de Nager. Disponible en: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=245> [Consulta: 22 noviembre 2015].
(2) BERNIER, F. P. et al. (2012): «Haploinsufficiency of SF3B4, a Component of the Pre.mRNA Spliceosomal Complex, Causes Nager Syndrome», AJHG, vol. 90, n.o 5, 925-933.
(1) ORPHANET (2015): Nager Syndrome. Disponible en: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=245> [Consulta: 22 noviembre 2015].
