Es una displasia condroectodérmica caracterizada por enanismo no armónico con osteocondrodisplasia y polidactilia, desarrollo psicomotor normal, y malformaciones cardíacas del tipo shunt izquierda-derecha. Las manifestaciones dentales incluyen dientes neonatales en el 25 % de los casos, oligodoncia, principalmente en la región anterior del maxilar inferior, retraso de la erupción dentaria permanente, alteraciones de la forma dentaria, e hipoplasia del esmalte en el 50% de los casos.
(1) Definition:
People with this condition have particularly short forearms and lower legs and a narrow chest with short ribs. Ellis-van Creveld syndrome is also characterized by the presence of extra fingers and toes (polydactyly), malformed fingernails and toenails, and dental abnormalities.
Sust. + Prep. + Noun
Masc.
Sing.
Noun + Noun
Sing.
Enfermedad
Odontología
Síndromes
Disease
Dentistry
Síndromes
(2) Contexto:
Síndrome de Ellis-Van Creveld: […] Las manifestaciones dentales incluyen dientes neonatales en el 25 % de los casos, oligodoncia, principalmente en la región anterior del maxilar inferior, retraso de la erupción dentaria permanente, alteraciones de la forma dentaria, e hipoplasia del esmalte en el 50% de los casos.
(2) Context:
Mice lacking Evc, like patients with Ellis-van Creveld syndrome, have short limbs, short ribs and dental abnormalities.
*También denominado «displasia condroectodérmica» o «displasia mesoectodermal».
*Also called «chondroectodermal dysplasia» or «mesoectodermal dysplasia».
(1) MARTÍN-GONZÁLEZ, J. et al. (2012): «Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario», Avances en Odontoestomatología, vol. 28, n.o 6, 287-301.
(2) MARTÍNEZ PLAZA, A. et al. (2011): «Distracción ósea: tratamiento de la apnea obstructuva en neonatos con micrognatia», Revista Española de Cirugía oral y Maxilofacial, vol. 33, n.o 2, 67-74.
(2) BLAIR, H. J. et al. (2011): «Evc2 is a positive modulator of Hedgehog signaling that interacts with Evc at the cilia membrane and is also found in the nucleus», BMC Biology, vol. 9, n.o 14, 1-13.
(1) GENETICS HOME REFERENCE (2015): Ellis-Van Creveld syndrome. Disponible en: <http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ellis-van-creveld-syndrome> [Consulta: 24 noviembre 2015].
