| (1) Definición:
El síndrome de Hallermann-Streiff-François (HSF) se identifica por un rostro característico, con mandíbula hipoplásica y nariz aguileña, baja estatura proporcionada (2/3), hipotricosis (80%), microftalmia (80%) con cataratas congénitas (80-90%), hipodontia (80%), hipotricosis (80%), atrofia de la piel de la cara (70%) e hipoplasia de las clavículas y las costillas. |
(1) Definition:
Hallermann-Streiff-François (HSF) syndrome is marked by a characteristic facies with hypoplastic mandible and beaked nose, proportionate short stature (2/3), hypotrichosis (80%), microphthalmia (80%) with congenital cataract (80-90%), hypodontia (80%), hypotrichosis (80%), skin atrophy of the face (70%) and hypoplasia of the clavicles and ribs. Differential diagnosis should be made with the other forms of progeroid syndromes (Hutchinson-Gilford progeria, Werner syndrome, acromandibular dysplasia) and oculodentodigital dysplasia. |
| (2) Contexto:
Síndrome de Hallermann-Streiff-François o síndrome óculo-mandíbulo-facial: Se caracteriza mandíbula hipoplásica, nariz aguileña, baja estatura proporcionada (2/3), hipotricosis, microftalmia, cataratas congénitas, hipotricosis, atrofia de la piel de la cara e hipoplasia de las clavículas y las costillas. |
(2) Context:
Hallermann–Streiff syndrome: Mandibular hypoplasia and microstomia results in difficult intubation. |
(2) MARTÍN-GONZÁLEZ, J. et al. (2012): «Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario», Avances en Odontoestomatología, vol. 28, n.o 6, 287-301.
(1) ORPHANET (2015): Síndrome de Hallermann-Streiff-François. Disponible en: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2108> [Consulta: 22 noviembre 2015]. |
(2) KNIGHT, T. y S. M. SALE (2014): «Anaesthesia for paediatric eye surgery», Anaesthesia & Intensive Care Medicine, vol. 15, n.o 1, 30-33.
(1) ORPHANET (2015): Hallermann-Streiff-François syndrome. Disponible en: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2108> [Consulta: 22 noviembre 2015]. |
