Es un defecto en la formación completa de las estructuras oculares. Puede comprometer tanto el iris como coroides, retina y nervio óptico. El coloboma de iris es visible en la inspección; observable como una solución de continuidad de la pupila; para los restantes se requiere evaluación oftalmológica.
Definition (1):
Ocular coloboma is a common malformation which includes a spectrum of anomalies that ranges from iris coloboma to clinical anophthalmos. Coloboma is etiologically heterogeneous.
Coloboma del iris | Coloboma de la retina | Coloboma del nervio óptico
Coloboma of the iris | Retina coloboma | Optic nerve coloboma | Lens coloboma | Fuch’s coloboma
Sust. + Adj.
Masc.
Sing.
Adj. + Noun
Sing.
Problemas oftalmológicos
Oftalmología
–
Ophthalmic problems
Ophthalmology
–
Contexto (2):
Fenotipos asociados muy raramente a mutaciones en PAX6 son el coloboma ocular (MIM: 120200), el coloboma del nervio óptico (MIM: 120430) o la hipoplasia bilateral del nervio óptico (MIM: 165550).
Context (2):
Samples were from the following three sample groups: neurodevelopment (schizophrenia, bipolar, autism (Tampere and Atypical), learning disabilities, Asperger syndrome; obesity; rare diseases (neuromuscular; ocular coloboma; congenital heart disease; ciliopathies disorders; severe intellectual disabilities; congenital hypothyroidism; resistance to thyroid hormone; familial hypercholesterolemia).
(2) BLANCO-KELLY, F. et al. (2013): «Guía para el estudio genético de la aniridia», Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, vol. 88, n.o 4, 145-152.
(1) RENAC-AR (2015): Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. Disponible en: <http://www.msal.gov.ar/congenitas/wp-content/uploads/sites/2/2015/02/Atlas-ReCom.pdf> [Consulta: 2 diciembre 2015].
(2) KAYE, Jane et al. (2014): «Managing clinically significant findins in research: the UK10K example», European Journal of Human Genetics, vol. 22, 1100-1104.
(1) PAGON, Roberta A. (1981): «Ocular coloboma», Survey of Ophthalmology, vol. 25, n.o 4, 223-236.
