Tipo de miopatía mitocondrial que se caracteriza por oftalmoplejía externa progresiva, déficit motor, atrofia muscular facial y proximal progresiva. Se pueden asociar a alteraciones electrocardiográficas, deterioro cognitivo progresivo, sordera y degeneración retiniana.
Definition (1):
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a mitochondrial disease characterized by progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinitis and an onset before the age of 20 years. Common additional features include deafness, cerebellar ataxia and heart block.
Sust. + Prep. + Sust. + Sust.
Masc.
Sing.
Noun + Noun + Noun
Sing.
Enfermedad
Oftalmología
Síndromes
Disease
Ophthalmology
Syndromes
Contexto (2):
En respuesta a los defectos del ADNmt, son bien conocidas las manifestaciones de retinitis pigmentosa, debida a mutaciones puntuales (como en el caso de síndrome de neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa), así como la oftalmoplejía externa progresiva, debida a deleciones esporádicas del genoma (es el caso del síndrome de Kearns-Sayre), y que también pueden aparecer como repercusión de mutaciones en genes nucleares como POLG y OPA1.
Context (2):
The phenotypes include Pearson׳s syndrome which is an early onset disease associated with sideroblastic anaemia and exocrine pancreatic dysfunction; Kearns Sayre Syndrome which is a multisystem disease occurring in childhood and adolescence; and chronic progressive opthalmoplegia which is a later onset disease with predominantly eye muscle involvement.
*También conocido como «enfermedad oculocraneosomática» o «enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas».
*Also known as «oculocraniosomatic disorder» or «oculocraniosomatic neuromuscular disorder with ragged red fibers».
(1) ESPASA (2007): Diccionario Espasa de Medicina. Madrid: Espasa Libros.
(2) SOLANO PALACIOS, A. (2012): «La vulnerabilidad de las células ganglionares de la retina a los defectos mitocondriales», Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, vol. 87, n.o 3, 69-71.
(1) ORPHANET (2015): Kearns-Sayre syndrome. Disponible en: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=480> [Consulta: 1 diciembre 2015].
(2) RUSSELL, Oliver y Doug TURNBULL (2014): «Mitochondrial DNA disease -molecular insights and potential routes to a cure», Experimental Cell Research, vol. 325, n.o 1, 38-43.
